L’ostéogénèse imparfaite (OI), est une maladie génétique dont la présentation clinique et la sévérité sont variables. À l’âge adulte, les patients atteints d’OI présentent une fragilité osseuse persistante qui augmente l’incidence des fractures, notamment après 40 ans, même si cette incidence est réduite par rapport à la période de croissance. De plus, d’autres manifestations, notamment la surdité et les atteintes respiratoire, oculaire, dentaire ou cardiovasculaire nécessitent une évaluation régulière dont la fréquence dépend de la sévérité de la maladie, et qui repose sur une prise en charge multidisciplinaire. L’efficacité antifracturaire des traitements couramment utilisés n’a pas été démontrée, mais tous augmentent la densité minérale osseuse. Le traitement chirurgical des fractures requiert souvent une expertise orthopédique spécifique. L’évaluation périodique et le traitement de la douleur chronique ainsi que la prise en charge du handicap sont nécessaires dans le but d’améliorer la qualité de vie des patients. En France, la définition du parcours de soins des patients adultes OI a été élaborée au sein de la filière santé maladies rares « OSCAR » qui fédère, entre autres, les centres de compétence et de référence des MOC (maladies osseuses constitutionnelles).

Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disease with a wide range of phenotypes and of severity degrees. Regardless of the type of OI, adult patients affected by OI suffer from excessive bone fragility which increases fracture risk, especially after 40 years of age, even if this risk is reduced when compared to that of the growth period. In addition, other disorders, especially deafness, respiratory insufficiency, eye, dental and cardiovascular disorders, must be evaluated on a regular basis at a frequency which depends on the severity of the disease, via multidisciplinary care. The anti-fracture efficacy of the treatments currently used has not been demonstrated, however, all increase bone mineral density. The surgical treatment of fractures often requires specific orthopedic expertise. Evaluation and treatment of chronic pain and handicap must be sequentially evaluated during follw-up to improve patient's quality of life. In France, the healthcare circuit for OI adult patients was designed by the professionals from the competence and reference centers for Constitutional Bone Diseases federated by the nationwide “filière santé maladies rares OSCAR”.